di Gori Claudio (direttore@irog.it)
“Nessun paziente deve sentirsi invisibile”
Oggi, 28 febbraio, si celebra la 19ª Giornata Mondiale delle Malattie Rare, istituita nel 2008 grazie all’impegno di EURORDIS per sensibilizzare opinione pubblica e istituzioni sulle difficoltà che affrontano ogni giorno le persone affette da patologie rare e le loro famiglie.
“In questa giornata – dichiara il Senatore Antonio De Poli – rinnoviamo il nostro impegno affinché nessuno si senta invisibile. Le malattie rare non sono un tema marginale: rappresentano una sfida di civiltà che riguarda l’intero sistema sanitario e sociale”.
I numeri in Italia: fino a 3,5 milioni di persone coinvolte
Le malattie rare colpiscono meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti, ma complessivamente interessano milioni di cittadini. In Italia si stima che tra 2 e 3,5 milioni di persone convivano con una patologia rara.
Un dato particolarmente significativo riguarda l’età pediatrica: circa il 70% dei casi insorge nei bambini.
“Proprio per questo – sottolinea De Poli – è fondamentale garantire diagnosi tempestive, cure appropriate e una presa in carico strutturata fin dai primi anni di vita”.
Mettere la persona al centro: diagnosi, cure e diritti
Secondo il Senatore, mettere davvero la persona al centro significa assicurare:
- diagnosi precoce e corretta;
- accesso equo ai farmaci, compresi quelli orfani;
- continuità assistenziale;
- integrazione tra sanità e welfare.
“Non si tratta solo di cure – evidenzia – ma di diritti. Ogni cittadino deve poter contare su un sistema capace di accompagnarlo lungo tutto il percorso di vita”.
Sostegno concreto ai caregiver
Un passaggio centrale riguarda il ruolo delle famiglie e dei caregiver, che affrontano quotidianamente difficoltà economiche, burocratiche e psicologiche.
“Il loro contributo è insostituibile – afferma De Poli – ma non può essere lasciato alla sola responsabilità individuale. Servono strumenti di tutela lavorativa, sostegno economico, assistenza domiciliare e percorsi dedicati”.
Ricerca e farmaci orfani: investire per il futuro
La ricerca scientifica rappresenta la leva strategica decisiva. Investire significa offrire prospettive reali di cura, sviluppare terapie innovative e trasformare patologie oggi prive di trattamento in condizioni gestibili.
Negli ultimi anni sono stati compiuti passi importanti:
- aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare;
- incremento dei fondi per la ricerca e lo sviluppo dei farmaci orfani;
- ampliamento delle patologie esenti dal ticket;
- rafforzamento dei Centri di riferimento;
- potenziamento dell’assistenza domiciliare.
“Sono risultati concreti – conclude il Senatore – ma la strada non è ancora conclusa. L’impegno continuerà con responsabilità e determinazione”.
Una sfida che riguarda l’intera comunità
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare rappresenta un momento di riflessione collettiva.
“La tutela dei pazienti rari – conclude De Poli – è una responsabilità condivisa tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni. Dobbiamo lavorare insieme per garantire dignità, diritti e speranza a ogni persona, soprattutto ai bambini”.
