La proposta in Consiglio regionale: screening neonatale per la MLD
Attivare in Veneto un progetto pilota di screening neonatale per individuare precocemente la Leucodistrofia Metacromatica (MLD), una rara e grave malattia neurodegenerativa. È questo l’obiettivo della mozione presentata in Consiglio Regionale del Veneto dalle consigliere Anna Maria Bigon, Chiara Luisetto e Monica Sambo, esponenti del Partito Democratico.
A sostenere l’iniziativa è anche il capogruppo dem Giovanni Manildo, che sottolinea l’importanza di garantire diagnosi tempestive per poter accedere alle terapie più avanzate.
Secondo Manildo, la ricerca scientifica ha oggi reso disponibile una terapia genica innovativa capace di contrastare la progressione della malattia, ma l’efficacia dipende dalla rapidità della diagnosi.
La terapia genica e la corsa contro il tempo
La Leucodistrofia Metacromatica è una patologia genetica rara che provoca il progressivo deterioramento delle funzioni motorie e cognitive nei bambini. La malattia è causata dalla mutazione del gene ARSA e può essere trattata con successo solo se individuata prima della comparsa dei sintomi.
Secondo Manildo, la terapia genica rappresenta una svolta scientifica importante:
«Il diritto alla salute non è un concetto astratto: significa garantire a ogni neonato l’accesso alle migliori cure nel minor tempo possibile».
Per questo il gruppo del Partito Democratico chiede alla giunta regionale guidata da Manuela Stefani – secondo quanto riportato nella mozione – di integrare rapidamente i protocolli sanitari regionali e attivare lo screening nei punti nascita del territorio.
Screening neonatale esteso: un test già tecnicamente possibile
Nel documento presentato in Consiglio regionale, le consigliere evidenziano come la malattia rientri tra quelle compatibili con lo Screening Neonatale Esteso (SNE).
Il test potrebbe essere effettuato utilizzando la stessa goccia di sangue già raccolta alla nascita per altri esami obbligatori.
Secondo le promotrici della mozione, non esistono particolari ostacoli tecnici o logistici: ciò che serve è una decisione politica per trasformare i risultati della ricerca scientifica in strumenti concreti di prevenzione sanitaria.
Il modello della Toscana e la richiesta di evitare disparità territoriali
Nel dibattito viene citato anche l’esempio della Toscana, prima regione italiana ad aver introdotto su larga scala lo screening per questa patologia.
L’obiettivo della proposta presentata in Veneto è evitare disparità territoriali nell’accesso alla diagnosi precoce e garantire che ogni neonato abbia le stesse opportunità di cura.
Secondo i promotori della mozione, il Veneto, forte di strutture sanitarie e centri di ricerca di alto livello, potrebbe diventare protagonista nella prevenzione delle malattie genetiche rare e nella promozione di modelli avanzati di sanità pubblica.
